AD

Νόσος της Νάξου – Ασθενής περιγράφει: «Μέχρι τα 31 δεν είχα κανένα σύμπτωμα»

Ασθενής με τη Νόσο της Νάξου περιγράφει τη ζωή του με την πάθηση και τις δυσκολίες που αντιμετωπίζει.

«Ένιωσα αρρυθμίες. Πρώτη φορά δεν είχα ξανανιώσει. Ήταν τρομακτικό. Πολύ τρομακτικό. Δεν θα το κρύψω». Ασθενής που πάσχει από τη «νόσο Νάξος» μίλησε στο Live News για το πως είναι να ζεις, έχοντας την κληρονομική ασθένεια, που «χτυπά» νέους ακόμη και κάτω των 30 ετών.

«Είχα έναν ξάδερφο, ο οποίος δυστυχώς έφυγε σε νεαρή ηλικία. Αναζήτησαν τους συγγενείς του, γιατί είχαν την υποψία ότι υπάρχει κάτι γονιδιακό, ότι υπάρχει κάτι κληρονομικό», δήλωσε ο ασθενής στο Live News. Όπως είπε ο ίδιος, πράγματι βρήκαν πως ο ξάδελφος του, ο οποίος έφυγε σε ηλικία 25 ετών, έπασχε από τη νόσο Νάξος. Μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που σκοτώνει αγόρια και κορίτσια πριν τα 30.

«Αναζητώντας το γενεαλογικό δέντρο έπεσαν σε εμένα. Εγώ τότε ήμουν, 5-6 χρονών και είδαν ότι έχω αυτά τα χαρακτηριστικά. Το φαινότυπο, μέχρι εκεί. Τα κατσαρά μαλλιά και την υπερκεράττωση στα χέρια, είναι να φανταστείς πως είναι όταν κάποιος αγροτική δουλειά που είναι πιο σκληρά τα χέρια του, κάπως έτσι», τόνισε.

«Δεν είχα κάποιο σύμπτωμα μέχρι τα 31 μου»

Οι επιστήμονες που εντόπισαν πως φέρει όλα τα χαρακτηριστικά της νόσου, του συνέστησαν να κάνει άμεσα γονιδιακό έλεγχο. Κάτι όμως που αμέλησε και δεν έκανε ποτέ.

«Δεν είχα κάποιο σύμπτωμα μέχρι τα 31 μου. Θεωρητικά πάντα έπρεπε να κάνω κάποιες εξετάσεις τις οποίες εγώ δεν έκανα ποτέ», δήλωσε.

«Ουσιαστικά δεν ήμουν ασθενής σε κάποια φάση, μέχρι τα 30-31. Να φανταστείς ότι είχα ασχοληθεί στον στρατό ήμουν αλεξιπτωτιστής, έχω ασχοληθεί με την ορειβασία, έχω κάνει παγοαναρρίχηση, σε αναρρίχηση στα Μετέωρα», πρόσθεσε.

Οι πρώτες ύποπτες αρρυθμίες

Στα 31 του, όμως, ήταν η πρώτη φορά που ένιωσε ενοχλήσεις στην καρδιά.

«Ήταν μια περίοδος που προπονούμουν έντονα και τότε ένιωσα αρρυθμίες. Πρώτη φορά, δεν είχα ξανανιώσει. Ήταν τρομακτικό. Πολύ τρομακτικό. Δεν θα το κρύψω».

Το επόμενο διάστημα εμφάνιζε έντονες αρρυθμίες στις 3 από τις 7 μέρες της εβδομάδας.

«Αν κάποιος δεν γνωρίζει ότι ενδεχομένως έχει αυτό το γονίδιο το οποίο μπορεί να προκαλέσει αυτό το πράγμα, θα αποφύγει τέτοιο ανταγωνιστικό αθλητισμό. Δηλαδή κάποιος που το ξέρει δεν θα πάει να στρεσάρει την καρδιά του».

«Η ζωή κύλισε και προχωράει κανονικά»

Οι γιατροί έβαλαν στον 30χρονο εσωτερικό απινιδωτή, κάτι σαν βηματοδότη, που θα έκανε το απαραίτητο ηλεκτροσόκ στην καρδιά σε περίπτωση ανακοπής.

«Ξέρεις ότι είναι σαν να περπατάς και να φοράς κράνος. Είναι σαν φοράς ζώνη ασφαλείας. Νόμιζα ότι θα μου κόψει τις δραστηριότητες μου, θα μου χαλάσει τη ζωή. Και πως θα κάνω το ένα και το άλλο. Η πράξη έδειξε αυτό που μου είχε πει ο Πρωτονοτάριος ότι θα ξεχάσεις αν το έχεις αριστερά ή δεξιά. Και είναι αλήθεια, η ζωή κύλισε και προχωράει κανονικά».

Η πρόληψη είναι σωτήρια για τέτοιες σπάνιες ασθένειες, όπως η νόσος Νάξος που ανακαλύφθηκε το 1985 από τον καρδιολόγο Νίκο Πρωτονοτάριο, που παρατήρησε πως νέα παιδιά έφευγαν στα 25 τους τελείως αναπάντεχα στα ορεινά χωριά της Νάξου.

Καθηγητής καρδιολογίας ανέφερε: «Αυτή η νόσος είναι κληρονομική και είναι σε μεγάλη συχνότητα στη Νάξο και λιγότερο στα πέριξ. Ίσως οι μικροί και κλειστοί πληθυσμοί μπορεί να είναι ένα αίτιο».

Print Friendly, PDF & Email

AD

ΜΗΝ ΧΑΣΕΤΕ

Καύσωνας | Θερμική κάμερα καταγράφει 96°C στα κτήρια και 67°C στην άσφαλτο

Η πιο δύσκολη ημέρα του καύσωνα είναι η σημερινή σύμφωνα και με το επικαιροποιημένο έκτακτο δελτίο επιδείνωσης καιρού καθώς σε αρκετές περιοχές η θερμοκρασία θα ξεπεράσει τους 40 βαθμούς Κελσίου. Εντυπωσιακές

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Τραγωδία στο Μεξικό: Ζευγάρι τουριστών έπαθε ηλεκτροπληξία μέσα σε υδρομασάζ, ο άντρας πέθανε

Σε εφιάλτη κατέληξαν οι διακοπές για δύο τουρίστες όταν φέρεται να έπαθαν ηλεκτροπληξία σε υδρομασάζ, με αποτέλεσμα ο ένας να χάσει τη ζωή του.  

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

ΠΑΣΟΚ: Τσουνάμι αμφισβήτησης του Ανδρουλάκη

Κωνσταντινόπουλος, Γερουλάνος, Νίκος Παπανδρέου, Γιαννακοπούλου, Λιακούλη, Καστανίδης θέλουν επίσπευση των διαδικασιών – Καθυστερήσεις παίζει το περιβάλλον Ανδρουλάκη Σε κατάσταση επιφυλακής βρίσκεται το επιτελείο του προέδρου

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Θέμα ηγεσίας στο ΠΑΣΟΚ θέτει και ο Νίκος Παπανδρέου | Ο λόγος άμεσα στους φίλους και στα μέλη για Αλλαγή

Άρθρο του ευρωβουλευτή του ΠΑΣΟΚ στο protothema.gr Θέμα ηγεσίας στο ΠΑΣΟΚ θέτει με άρθρο του στο protothema.gr και o ευρωβουλευτής του κόμματος Νίκος Παπανδρέου, ο οποίος εξελέγη πρώτος

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >