AD

Η πιο σπάνια γενετική ασθένεια με το περίεργο όνομα έχει ανιχνευτεί μόνο σε 4 ασθενείς

Βρέθηκε σε 4 άτομα σε διάστημα 27 ετών

 

Μια σπάνια πάθηση είναι οποιαδήποτε ασθένεια επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού και κατά καιρούς στα διάφορες ιατρικές σειρές έχουμε εντοπίσει μερικές. Συνήθως είναι γενετική και εμφανίζεται πριν την ηλικία των 5 ετών.

 

 

Ποια είναι όμως η πιο σπάνια γενετική ασθένεια που έχει ανιχνευτεί; 

Η ανεπάρκεια ισομεράσης ριβόζης-5-φωσφορικής είναι μια ανθρώπινη διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στην ισομεράση της ριβόζης-5-φωσφορικής, ένα ένζυμο της οδού της φωσφορικής πεντόζης. Με μόνο τέσσερις διαγνωσμένους ασθενείς σε μια περίοδο 27 ετών, η ανεπάρκεια RPI είναι η δεύτερη πιο σπάνια ασθένεια που είναι γνωστή μέχρι τώρα, η οποία έχει νικηθεί μόνο από την ασθένεια Fields που ανιχνεύτηκε σε τρία άτομα, την Catherine και την Kirstie Fields, και ένα άλλο άγνωστο άτομο.

Κατά την αναζήτηση μιας εξήγησης για αυτή τη σπανιότητα, βρέθηκε ότι ο ασθενής έχει έναν σπάνια εμφανιζόμενο αλληλικό συνδυασμό. Το ένα αλληλόμορφο είναι ένα μη λειτουργικό μηδενικό αλληλόμορφο, ενώ το άλλο κωδικοποιεί ένα μερικώς ενεργό ένζυμο. Επιπλέον, το μερικώς λειτουργικό αλληλόμορφο έχει ελλείμματα έκφρασης που εξαρτώνται από τον κυτταρικό τύπο στον οποίο εκφράζεται. Ως εκ τούτου, ορισμένα από τα κύτταρα του ασθενούς έχουν σημαντική ποσότητα δραστηριότητας RPI, ενώ άλλα όχι.

Η μοριακή αιτία της παθολογίας δεν είναι πλήρως κατανοητή. Μια υπόθεση είναι ότι η ριβόζη-5-φωσφορική μπορεί να είναι ανεπαρκής για τη σύνθεση RNA. Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι η συσσώρευση D-ριβιτόλης και D-αραβιτόλης μπορεί να είναι τοξική.

Print Friendly, PDF & Email

AD

ΜΗΝ ΧΑΣΕΤΕ

Πώς συνέβη η τραγωδία στην Πορτογαλία: Το τελεφερίκ χτύπησε σε κτίριο και διαλύθηκε – 15 νεκροί

Σκηνές ανείπωτης τραγωδίας εκτυλίχθηκαν το απόγευμα της Τετάρτης στη Λισαβόνα, όπου το ιστορικό τελεφερίκ Elevador da Gloria εκτροχιάστηκε και συνετρίβη σε κεντρικό λόφο της πορτογαλικής

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Βραζιλία: Στην τελική ευθεία η δίκη Μπολσονάρου για απόπειρα πραξικοπήματος

Ο Γενικός Εισαγγελέας της Βραζιλίας, Πάουλο Γκονέτ, δήλωσε την Τετάρτη (3/9) ότι ο πρώην πρόεδρος Ζαίρ Μπολσονάρου και οι σύμμαχοί του συνωμότησαν για να ανατρέψουν

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Πόλεμος Ρωσίας-Ουκρανίας: Η Μόσχα λέει πως έχει κυριεύσει «περίπου τη μισή» Κούπιανσκ – Διαψεύδει η Ουκρανία διαψεύδει

Το ρωσικό υπουργείο Άμυνας ανακοίνωσε χθες Τετάρτη ότι οι δυνάμεις του έχουν καταλάβει «περίπου τη μισή» πόλη Κούπιανσκ, στη βορειοανατολική περιφέρεια του Χαρκόβου, ενώ ο

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Επιστήμονες μετέτρεψαν δρομολογητές WiFi σε συσκευές μέτρησης καρδιακού παλμού

Μηχανικοί του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στη Σάντα Κρουζ ανέπτυξαν ένα καινοτόμο σύστημα που μετατρέπει το σήμα μιας απλής οικιακής συσκευής WiFi σε εργαλείο ακριβούς μέτρησης

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Ζόζεφιν – Ραγίζει καρδιές για τον θάνατο της γιαγιάς της: «Λείπεις κι όμως σε νιώθω εδώ»

“Σ’ αγαπώ γιαγιά μου, θα σε κουβαλάω μέσα μου όσο αναπνέω” γράφει, με τρυφερότητα, η Ζόζεφιν στα social media. Δύσκολες ώρες καλείται να διαχειριστεί η Ζόζεφιν,

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

ΗΑΕ: «Κόκκινη γραμμή» για το Αμπού Ντάμπι τα ισραηλινά σχέδια για προσάρτηση της Δυτικής Όχθης

Τα Ηνωμένα Αραβικά Εμιράτα προειδοποίησαν σήμερα το Ισραήλ ότι οποιαδήποτε προσάρτηση της Δυτικής Όχθης αποτελεί κόκκινη γραμμή για το Αμπού Ντάμπι και θα υπονόμευε το

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >