AD

Η πιο σπάνια γενετική ασθένεια με το περίεργο όνομα έχει ανιχνευτεί μόνο σε 4 ασθενείς

Βρέθηκε σε 4 άτομα σε διάστημα 27 ετών

 

Μια σπάνια πάθηση είναι οποιαδήποτε ασθένεια επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού και κατά καιρούς στα διάφορες ιατρικές σειρές έχουμε εντοπίσει μερικές. Συνήθως είναι γενετική και εμφανίζεται πριν την ηλικία των 5 ετών.

 

 

Ποια είναι όμως η πιο σπάνια γενετική ασθένεια που έχει ανιχνευτεί; 

Η ανεπάρκεια ισομεράσης ριβόζης-5-φωσφορικής είναι μια ανθρώπινη διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στην ισομεράση της ριβόζης-5-φωσφορικής, ένα ένζυμο της οδού της φωσφορικής πεντόζης. Με μόνο τέσσερις διαγνωσμένους ασθενείς σε μια περίοδο 27 ετών, η ανεπάρκεια RPI είναι η δεύτερη πιο σπάνια ασθένεια που είναι γνωστή μέχρι τώρα, η οποία έχει νικηθεί μόνο από την ασθένεια Fields που ανιχνεύτηκε σε τρία άτομα, την Catherine και την Kirstie Fields, και ένα άλλο άγνωστο άτομο.

Κατά την αναζήτηση μιας εξήγησης για αυτή τη σπανιότητα, βρέθηκε ότι ο ασθενής έχει έναν σπάνια εμφανιζόμενο αλληλικό συνδυασμό. Το ένα αλληλόμορφο είναι ένα μη λειτουργικό μηδενικό αλληλόμορφο, ενώ το άλλο κωδικοποιεί ένα μερικώς ενεργό ένζυμο. Επιπλέον, το μερικώς λειτουργικό αλληλόμορφο έχει ελλείμματα έκφρασης που εξαρτώνται από τον κυτταρικό τύπο στον οποίο εκφράζεται. Ως εκ τούτου, ορισμένα από τα κύτταρα του ασθενούς έχουν σημαντική ποσότητα δραστηριότητας RPI, ενώ άλλα όχι.

Η μοριακή αιτία της παθολογίας δεν είναι πλήρως κατανοητή. Μια υπόθεση είναι ότι η ριβόζη-5-φωσφορική μπορεί να είναι ανεπαρκής για τη σύνθεση RNA. Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι η συσσώρευση D-ριβιτόλης και D-αραβιτόλης μπορεί να είναι τοξική.

Print Friendly, PDF & Email

AD

ΜΗΝ ΧΑΣΕΤΕ

«ΤΕΧΝΗ – ΔΙΑΓΩΝΙΟΣ και το Μουσείο που δεν έγινε»: Έκθεση με αφορμή τα 100 χρόνια από την ίδρυση του ΑΠΘ και τα 25 χρόνια του Τελλογλείου 

Ένας διαφορετικός πυρετός προετοιμασίας «καίει» αυτές τις μέρες το Τελλόγλειο Ίδρυμα Τεχνών ΑΠΘ. Η διετής και πλέον επίπονη προσπάθεια, έρευνα και συλλογή για τα εκθέματα της επικείμενης

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Συρία: Μουσείο εικονικής πραγματικότητας αναδεικνύει τα δεινά στις φυλακές κολαστήρια του καθεστώτος Άσαντ

Ένα πρωτοποριακό μουσείο εικονικής πραγματικότητας στη Συρία τεκμηριώνει τα βασανιστήρια, τις δολοφονίες και την καταπίεση που υπέστησαν χιλιάδες κρατούμενοι στις φυλακές του καθεστώτος Άσαντ, μέσα

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Σώματα καπνισμένα με ξήρανση ίσως είναι οι «παλαιότερες μούμιες» του κόσμου σύμφωνα με μελέτη

Ορισμένες αρχαίες κοινωνίες στην Κίνα και τη νοτιοανατολική Ασία φαίνεται να ξήραναν τα πτώματα των νεκρών τους με καπνό, ουσιαστικά μουμιοποιώντας τα χιλιάδες χρόνια νωρίτερα

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Ιωάννινα: Συνελήφθη κρατούμενος στις φυλακές για διακίνηση ναρκωτικών

Συνολικά 125 συσκευασίες με κοκαΐνη και κάνναβη ΄φερεται να είχε στην κατοχή του κρατούμενος στο Κατάστημα Κράτησης Ιωαννίνων, ο οποίος κατηγορείται για κατοχή και διακίνηση

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Σαουδική Αραβία: Τέσσερις δασκάλες σκοτώθηκαν σε τροχαίο στο δρόμο για δυσπρόσιτο σχολείο

Ένας ορεινός δρόμος στο Κυβερνείο Αλ-Νταγιέρ, ανατολικά της Τζαζάν στην Σαουδική Αραβία, μετατράπηκε σε σκηνικό τραγικού δυστυχήματος. Τέσσερις δασκάλες και ο οδηγός του οχήματος που

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >