AD

Η πιο σπάνια γενετική ασθένεια με το περίεργο όνομα έχει ανιχνευτεί μόνο σε 4 ασθενείς

Βρέθηκε σε 4 άτομα σε διάστημα 27 ετών

 

Μια σπάνια πάθηση είναι οποιαδήποτε ασθένεια επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού και κατά καιρούς στα διάφορες ιατρικές σειρές έχουμε εντοπίσει μερικές. Συνήθως είναι γενετική και εμφανίζεται πριν την ηλικία των 5 ετών.

 

 

Ποια είναι όμως η πιο σπάνια γενετική ασθένεια που έχει ανιχνευτεί; 

Η ανεπάρκεια ισομεράσης ριβόζης-5-φωσφορικής είναι μια ανθρώπινη διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στην ισομεράση της ριβόζης-5-φωσφορικής, ένα ένζυμο της οδού της φωσφορικής πεντόζης. Με μόνο τέσσερις διαγνωσμένους ασθενείς σε μια περίοδο 27 ετών, η ανεπάρκεια RPI είναι η δεύτερη πιο σπάνια ασθένεια που είναι γνωστή μέχρι τώρα, η οποία έχει νικηθεί μόνο από την ασθένεια Fields που ανιχνεύτηκε σε τρία άτομα, την Catherine και την Kirstie Fields, και ένα άλλο άγνωστο άτομο.

Κατά την αναζήτηση μιας εξήγησης για αυτή τη σπανιότητα, βρέθηκε ότι ο ασθενής έχει έναν σπάνια εμφανιζόμενο αλληλικό συνδυασμό. Το ένα αλληλόμορφο είναι ένα μη λειτουργικό μηδενικό αλληλόμορφο, ενώ το άλλο κωδικοποιεί ένα μερικώς ενεργό ένζυμο. Επιπλέον, το μερικώς λειτουργικό αλληλόμορφο έχει ελλείμματα έκφρασης που εξαρτώνται από τον κυτταρικό τύπο στον οποίο εκφράζεται. Ως εκ τούτου, ορισμένα από τα κύτταρα του ασθενούς έχουν σημαντική ποσότητα δραστηριότητας RPI, ενώ άλλα όχι.

Η μοριακή αιτία της παθολογίας δεν είναι πλήρως κατανοητή. Μια υπόθεση είναι ότι η ριβόζη-5-φωσφορική μπορεί να είναι ανεπαρκής για τη σύνθεση RNA. Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι η συσσώρευση D-ριβιτόλης και D-αραβιτόλης μπορεί να είναι τοξική.

Print Friendly, PDF & Email

AD

ΜΗΝ ΧΑΣΕΤΕ

«Παράθυρο δημοσιονομικής ευελιξίας» ανοίγει για την Ελλάδα η έγκριση της ρήτρας διαφυγής για τις αμυντικές δαπάνες από το Ecofin

«Παράθυρο ευελιξίας» για την Ελλάδα (όπως και για 16 κράτη- μέλη της ΕΕ συνολικά), ανοίγει η έγκριση από το τελευταίο Ecofin της ρήτρας διαφυγής για

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Μητσοτάκης: «Η Ελλάδα δεν θα γίνει ξέφραγο αμπέλι» – Έμφαση σε μεταναστευτικό, υγεία, Παιδεία και Κράτος Δικαίου στην εβδομαδιαία ανασκόπηση

Με αιχμή του δόρατος την αιφνίδια επιδείνωση του μεταναστευτικού ζητήματος στα νότια θαλάσσια σύνορα της χώρας, ο Κυριάκος Μητσοτάκης άνοιξε την εβδομαδιαία του ανασκόπηση, στέλνοντας

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Οι δυνάμεις που διαμορφώνουν την αγορά ακινήτων: Τεχνολογία, βιωσιμότητα και κοινωνικές μετατοπίσεις-Οι τιμές στην Ελλάδα

Η αγορά ακινήτων αλλάζει, όχι μόνον λόγω των νέων τεχνολογιών ή των διακυμάνσεων των τιμών, αλλά ουσιαστικά και σε βάθος, καθώς νέες δυνάμεις μετασχηματίζουν τον

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Σπύρος Μπιμπίλας: «Όταν είδα πρωτοσέλιδο να γράφει… ο βρόμικος Μπιμπίλας, σοκαρίστηκα»

Ο Σπύρος Μπιμπίλας παραχώρησε συνέντευξη στο περιοδικό «Λοιπόν» και στον δημοσιογράφο Παναγιώτη Βαζαίο. Ο βουλευτής της Πλεύσης Ελευθερίας και ηθοποιός, μεταξύ άλλων, μίλησε για τα αρνητικά δημοσιεύματα

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Απίστευτη απόδραση στη Γαλλία – Διέφυγε έχοντας κρυφτεί μέσα στον… σάκο συγκρατούμενού του

Εικοσάρης μπόρεσε να αποδράσει προχθές Παρασκευή από φυλακή, κρυμμένος μέσα στον σάκο συγκρατουμένου του, ο οποίος, αφού εξέτισε την ποινή του, βγήκε από σωφρονιστικό κατάστημα

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >