AD

Η πιο σπάνια γενετική ασθένεια με το περίεργο όνομα έχει ανιχνευτεί μόνο σε 4 ασθενείς

Βρέθηκε σε 4 άτομα σε διάστημα 27 ετών

 

Μια σπάνια πάθηση είναι οποιαδήποτε ασθένεια επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού και κατά καιρούς στα διάφορες ιατρικές σειρές έχουμε εντοπίσει μερικές. Συνήθως είναι γενετική και εμφανίζεται πριν την ηλικία των 5 ετών.

 

 

Ποια είναι όμως η πιο σπάνια γενετική ασθένεια που έχει ανιχνευτεί; 

Η ανεπάρκεια ισομεράσης ριβόζης-5-φωσφορικής είναι μια ανθρώπινη διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στην ισομεράση της ριβόζης-5-φωσφορικής, ένα ένζυμο της οδού της φωσφορικής πεντόζης. Με μόνο τέσσερις διαγνωσμένους ασθενείς σε μια περίοδο 27 ετών, η ανεπάρκεια RPI είναι η δεύτερη πιο σπάνια ασθένεια που είναι γνωστή μέχρι τώρα, η οποία έχει νικηθεί μόνο από την ασθένεια Fields που ανιχνεύτηκε σε τρία άτομα, την Catherine και την Kirstie Fields, και ένα άλλο άγνωστο άτομο.

Κατά την αναζήτηση μιας εξήγησης για αυτή τη σπανιότητα, βρέθηκε ότι ο ασθενής έχει έναν σπάνια εμφανιζόμενο αλληλικό συνδυασμό. Το ένα αλληλόμορφο είναι ένα μη λειτουργικό μηδενικό αλληλόμορφο, ενώ το άλλο κωδικοποιεί ένα μερικώς ενεργό ένζυμο. Επιπλέον, το μερικώς λειτουργικό αλληλόμορφο έχει ελλείμματα έκφρασης που εξαρτώνται από τον κυτταρικό τύπο στον οποίο εκφράζεται. Ως εκ τούτου, ορισμένα από τα κύτταρα του ασθενούς έχουν σημαντική ποσότητα δραστηριότητας RPI, ενώ άλλα όχι.

Η μοριακή αιτία της παθολογίας δεν είναι πλήρως κατανοητή. Μια υπόθεση είναι ότι η ριβόζη-5-φωσφορική μπορεί να είναι ανεπαρκής για τη σύνθεση RNA. Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι η συσσώρευση D-ριβιτόλης και D-αραβιτόλης μπορεί να είναι τοξική.

Print Friendly, PDF & Email

AD

ΜΗΝ ΧΑΣΕΤΕ

Tρόμος με διαρροή νερού μέσα στην καμπίνα αεροσκάφους κατά την διάρκεια της πτήσης

Αντιμέτωποι με μια ιδιαίτερη κατάσταση βρέθηκαν τις προηγούμενες ημέρες οι επιβάτες πτήσης της Air India, η οποία εκτελούσε δρομολόγιο από το Δελχί στο Γκάτγουικ του Λονδίνου.

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

«Στικάκια» νικοτίνης προκάλεσαν λιποθυμία σε τρεις μαθητές Γυμνασίου στην Κρήτη

Αίσθηση έχει προκαλέσει η είδηση ότι σε τρεις μαθητές Γυμνασίου στην Κρήτη προϊόντα νικοτίνης προκάλεσαν αδιαθεσία και λιποθυμία, με αποτέλεσμα να διακομιστούν στο νοσοκομείο.

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Απορρίπτει ο ΣΥΡΙΖΑ το ενδεχόμενο δανεισμού των Γλυπτών του Παρθενώνα

Ο ΣΥΡΙΖΑ ζητεί ξανά να συγκροτηθεί μόνιμη Διαρκής Διακομματική Επιτροπή της Βουλής, ώστε όλα τα κόμματα να μετέχουν σε αυτόν τον αγώνα και να γνωρίζουν τι γίνεται.

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Η Χάιντι Κλουμ ποζάρει με σέξι εσώρουχα για τα Χριστούγεννα αγκαλιά με την 19χρονη κόρη της

Για ακόμη μια φορά η συνεργασία της Χάιντι Κλουμ με την κόρη της, αυτή τη φορά για τη χριστουγεννιάτικη κολεξιόν εταιρείας εσωρούχων προκαλεί αναστάτωση και διχάζει τους

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >