AD

Η πιο σπάνια γενετική ασθένεια με το περίεργο όνομα έχει ανιχνευτεί μόνο σε 4 ασθενείς

Βρέθηκε σε 4 άτομα σε διάστημα 27 ετών

 

Μια σπάνια πάθηση είναι οποιαδήποτε ασθένεια επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού και κατά καιρούς στα διάφορες ιατρικές σειρές έχουμε εντοπίσει μερικές. Συνήθως είναι γενετική και εμφανίζεται πριν την ηλικία των 5 ετών.

 

 

Ποια είναι όμως η πιο σπάνια γενετική ασθένεια που έχει ανιχνευτεί; 

Η ανεπάρκεια ισομεράσης ριβόζης-5-φωσφορικής είναι μια ανθρώπινη διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στην ισομεράση της ριβόζης-5-φωσφορικής, ένα ένζυμο της οδού της φωσφορικής πεντόζης. Με μόνο τέσσερις διαγνωσμένους ασθενείς σε μια περίοδο 27 ετών, η ανεπάρκεια RPI είναι η δεύτερη πιο σπάνια ασθένεια που είναι γνωστή μέχρι τώρα, η οποία έχει νικηθεί μόνο από την ασθένεια Fields που ανιχνεύτηκε σε τρία άτομα, την Catherine και την Kirstie Fields, και ένα άλλο άγνωστο άτομο.

Κατά την αναζήτηση μιας εξήγησης για αυτή τη σπανιότητα, βρέθηκε ότι ο ασθενής έχει έναν σπάνια εμφανιζόμενο αλληλικό συνδυασμό. Το ένα αλληλόμορφο είναι ένα μη λειτουργικό μηδενικό αλληλόμορφο, ενώ το άλλο κωδικοποιεί ένα μερικώς ενεργό ένζυμο. Επιπλέον, το μερικώς λειτουργικό αλληλόμορφο έχει ελλείμματα έκφρασης που εξαρτώνται από τον κυτταρικό τύπο στον οποίο εκφράζεται. Ως εκ τούτου, ορισμένα από τα κύτταρα του ασθενούς έχουν σημαντική ποσότητα δραστηριότητας RPI, ενώ άλλα όχι.

Η μοριακή αιτία της παθολογίας δεν είναι πλήρως κατανοητή. Μια υπόθεση είναι ότι η ριβόζη-5-φωσφορική μπορεί να είναι ανεπαρκής για τη σύνθεση RNA. Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι η συσσώρευση D-ριβιτόλης και D-αραβιτόλης μπορεί να είναι τοξική.

Print Friendly, PDF & Email

AD

ΜΗΝ ΧΑΣΕΤΕ

Η δημόσια συγγνώμη του Απόστολου Λύτρα για τον ξυλοδαρμό της συζύγου του: Θα προσπαθήσω να θεραπευτώ

Τη μεταμέλειά του δήλωσε μπροστά στις κάμερες ο Απόστολος Λύτρας, γνωστός ποινικολόγος, που ξυλοκόπησε τη σύζυγό του.   Απόστολος Λύτρας: Ομολόγησα την πράξη μου, ζητάω

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Χαλκιδική: 90χρονος οδήγησε ανήλικη στο σπίτι του και φέρεται να την παρενόχλησε σεξουαλικά

Σοκαρισμένη είναι η τοπική κοινωνία της Σάρτης στη Σιθωνία Χαλκιδικής από την υπόθεση αποπλάνησης ενός 11χρονου κοριτσιού από 90χρονο άντρα. Σύμφωνα με πληροφορίες του thestival, ο

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Δίωξη για κακούργημα σε βάρος πασίγνωστου δικηγόρου για ξυλοδαρμό της συζύγου του

Ο δικηγόρος κρατείται έως την απολογία του, αύριο, για το κακούργημα της βαριάς σκοπούμενης σωματικής βλάβης Για το κακούργημα της βαριάς σκοπούμενης σωματικής βλάβης διώκεται

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Ξάνθη | Τέσσερις νέοι 20-25 ετών νεκροί από σύγκρουση ΙΧ με λεωφορείο

Τέσσερις νέοι, ηλικίας 20-25 ετών (δύο άνδρες και δύο γυναίκες) βρήκαν σήμερα το πρωί τραγικό θάνατο όταν το αυτοκίνητο στο οποίο επέβαιναν συγκρούστηκε μετωπικά με λεωφορείο, το

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >

Γαλλία | Μεγάλες διαδηλώσεις στις πόλεις κατά του κόμματος της Μαρίν Λεπέν

Η γαλλική αστυνομία ανέφερε πως 350.000 άνθρωποι αναμένεται να συμμετάσχουν σε πορείες – Σε κλοιό ρευστοποιήσεων οι ευρωπαϊκές αγορές από την πολιτική κρίση της Γαλλίας Πιο

Print Friendly, PDF & Email
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ >